听说过硬皮病吗？
听名字，你可能会以为它是一种皮肤病。它其实并非皮肤病，却会让全身皮肤变厚变硬，严重影响“颜值”，还会累及身体各部位，影响寿命和生活质量。
近日，美国FDA批准了IL-6受体抑制剂Tocilizumab（Actemra）一项新适应症，用于减缓系统性硬化症（硬皮病）相关间质性肺病（SSc-ILD）成年患者的肺功能下降速度。
这是FDA批准的首个用于治疗该疾病的生物制品疗法，也是Actemra的第六项适应症。在一项全球性研究中，与安慰剂相比，Tocilizumab降低了SSc-ILD患者肺功能进行性丧失的速度。
八成硬皮病患者，肺部已病变！系统性硬化症（SSc），也称为硬皮病，是一种罕见的自身免疫性疾病，它会造成身体各处的组织（包括肺部和其它器官）变厚和生成瘢痕组织。硬皮病的首发症状往往表现为雷诺综合征，其次皮肤病变，“面具脸”特征便由此而来，最后是消化系统受累。
据统计，我国硬皮病患病率约10/10万，全球估计有万患者。硬皮病发病原因尚不明确，患者多为25-55岁的女性，疾病让她们人生的*金期变得黯淡。
系统性硬化相关间质性肺病（SSc-ILD）是硬皮病常见的并发症，也是致死的重要原因之一，约占死亡人数的1/3。该病会引起肺部炎症和瘢痕形成，导致患者肺功能逐渐下降，一旦肺部无法为心脏提供足够氧气，就会危及生命。
中华医学会风湿病学分会前任主委曾小峰教授指出：
85.5％的硬皮病患者会发生不同程度的间质性肺疾病。随着疾病进展，会造成肺功能不可逆的下降，预后较差，生存率低。
然而，很多硬皮病患者并没有注意到肺部病变，只有约1/4在早期有明显症状。而早期诊断识别、定期随访监测，可能会改善患者临床结局。
好医友医疗网美国风湿免疫科专家克里斯汀·派克博士（ChristinePark）指出：
目前硬皮病还无法治愈，临床治疗选择有限。但患者不妨将其当作一种慢性病来治疗，就像治疗糖尿病、高血压那样。
她提醒，一旦确诊SSc-ILD就要重视，尽早开始抗纤维化治疗。
好消息是，此前，靶向药尼达尼布已在美获批用于减缓SSc-ILD患者的肺功能下降速度。（去年6月，该药也在国内上市。）
IL-6受体拮抗剂：Tocilizumab
Tocilizumab是一款人源化IL-6受体拮抗剂，于年获FDA首批，用于治疗中重度类风湿性关节炎（RA）成年患者。
目前，Tocilizumab有注射制剂和静脉内制剂两种剂型：
前者用于治疗成年巨细胞动脉炎（GCA）、两岁及以上的活动性多关节性幼年特发性关节炎（PJIA）或活动性系统性幼年特发性关节炎（SJIA）患者；后者可用于治疗两岁及以上的活动性PJIA、SJIA或CAR-T细胞诱导的细胞因子释放综合征（CRS）患者。
此前，FDA曾授予Tocilizumab治疗SSc-ILD的优先审评资格。
皮肤纤维化、肺功能下降均显著减缓！
这一批准是基于名为focuSSced的随机、双盲、安慰剂对照III期试验的积极数据。
试验共入组名系统性硬化症成年患者，按1：1的比例随机分配，旨在评估皮下注射剂Tocilizumab与安慰剂在患者中的疗效和安全性。
主要终点是第48周时改良的Rodnan皮肤评分（mRSS）较基线的变化。该评分是SSc中皮肤纤维化（皮肤瘢痕形成或变硬）的标准结局指标。
结果显示：
第48周时，Tocilizumab组患者的mRSS较基线平均变化为-5.88，而安慰剂组为-3.77，平均差异为-2.11。
同时，接受Tocilizumab治疗的患者用力肺活量（FVC，肺功能的常见指标）下降水平小于对照组。Tocilizumab组FVC降低14ml，对照组降低ml，平均差ml。
Tocilizumab的获批，为系统性硬化症相关性间质性肺病的患者提供了首个生物治疗方案。虽然目前该病仍无法治愈，但希望越来越多的患者能通过药物治疗，与疾病长期“和平共处”。
相较其他发病率较高的疾病，罕见病患者面临着更大的困境：确诊困难、误诊率高、吃不起特效药等。由于中国人口基数大，很多罕见病其实也并不“罕见”。
近年来，中国医疗水平进步巨大，但在罕见病领域与欧美发达国家还存在明显差距，药物研发相对落后，多数药物仍需进口，甚至面临“无药可用”的困境。
对于国内罕见病或疑难疾病患者，不妨通过好医友国际远程会诊，了解国际新疗法相关信息，听听国内外权威专家的意见，请他们量身定制治疗方案，给自己吃颗“定心丸”。
参考资料：