（转自医师周刊）
患者，男性，19岁。因“进行性呼吸困难10月余”就诊。患者于10月余前无明显诱因出现呼吸困难，爬楼、快速走时呼吸困难明显，休息后可改善，逐渐发展至安静休息时也感呼吸困难，可平卧，夜间无憋醒，无明显咳嗽、咯痰、咯血，无发热、胸痛，无腹痛、腹胀，无眼干、口干，无吞咽困难，无皮疹、脱发、关节疼痛，呼吸困难于吸氧后可改善。医院行肺动脉CTPA检查，未见肺栓塞征象。近1年食欲差，大小便正常，体重无明显变化。
既往史：患者16年前因便血医院诊断为“蚕豆病”，曾输血治疗，此后再未发病。否认烟酒等不良嗜好。否认食物药物过敏史。
讨论1分析呼吸困难可能的原因？青年男性，渐进性呼吸困难，与劳累有关，吸氧后可缓解。无呼吸道其它症状，无多系统受累表现。幼年曾患“蚕豆病”有输血史。根据呼吸困难发生的病理生理过程，分析可能的病因：
查体：体温36.8℃，脉搏79次/分，呼吸20次/分，血压/60mmHg，SPO2：86%，浅表淋巴结未触及肿大，睑结膜无苍白，巩膜无*染，口唇紫绀，颜面、颈部及胸前皮肤可见少量散在蜘蛛痣，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心率79次/分，心律整齐，未闻及杂音，腹平软，未触及包块，无压痛、反跳痛，肝脾未及，莫菲氏征阴性，腹部叩诊鼓音，移动性浊音阴性，肠鸣音4次/分，肌力5级，肝掌，杵状指，双手掌侧可见皮下毛细血管扩张，双下肢无水肿。
讨论2杵状指、手掌毛细血管扩张、蜘蛛痣对诊断有何提示意义？以上查体结果，除外哪些疾病？首先需要完善哪些检查？杵状指可见于肺癌、肺纤维化、慢性肺脓肿、支气管扩张，先天性心脏病、肝硬化、炎症性肠病，结合手掌侧毛细血管扩张和蜘蛛痣，推测慢性肝病可能性大。结合幼年输血史，不除外病*性肝炎可能。目前疑诊病*性肝炎，肝硬化选择相应的检查证实。查体结果基本除外胸膜疾病，贫血，严重肌肉神经疾病。血气分析，胸片，心脏彩超，心电图，肺功能是寻找呼吸困难病因的初筛检查。
实验室检查
血常规：白细胞3.50×/L；红细胞3.57×/L；血红蛋白g/L；血小板34×/L。血沉35mm/第一小时末。
血气分析（未吸氧）：pH7.；二氧化碳分压27.5mmHg；氧分压53.8mmHg；碳酸氢盐19.9mmol/L。
血生化：钾3.18mmol/L；谷丙转氨酶57.7IU/L；谷草转氨酶64.7IU/L；白蛋白31.90g/L；白球比0.8。
肝纤维化指标：透明质酸.90ng/mL；III型前胶原N端肽16.50ng/mL；IV型胶原.15ng/mL。
丙肝抗体3.05s/co；甲胎蛋白76.98ng/mL。
免疫指标：免疫球蛋白G.00mg/dL；免疫球蛋白A.00mg/dL；补体C.10mg/dL；补体C.60mg/dL；总IGE：.0IU/mL。
免疫蛋白电泳：白蛋白（电泳）43.3%；γ-球蛋白33.5%。
胸片：未见明显异常。
肺功能：通气功能正常，V-V曲线正常，弥散功能严重下降DLCO：24%。
心电图：未见异常。
心脏彩超：静息状态下心内结构及血流未见明显异常。
腹部彩超：肝内钙化灶，胆囊壁增厚性改变，脾大，胰腺未见明显异常。
腹部CT：肝硬化，脾大，门静脉侧支循环扩张，考虑肝硬化伴门脉高压；门静脉左右支海绵样变。
讨论3患者目前存在的主要问题？哪些已明确？哪些不确定？目前患者诊断丙肝后肝硬化失代偿期，门脉高压明确。其中免疫球蛋白的增高，γ球蛋白的增高应该可以用慢性肝病来解释。血气分析提示呼吸衰竭1型。按照最初的呼吸困难诊断思路（见表），根据以上检查结果可排除的疾病：①胸片正常基本排除胸膜疾病，肺间质病；②血气分析提示二氧化碳水平不高，无慢性咳嗽、喘息病史，肺功能通气功能正常，推断引起通气功能障碍的气道疾病、肌肉神经疾病可能性比较小；③查体无三凹征和吸气相延长，肺功能V-V曲线正常，除外上气道狭窄；④血氧饱和度与氧分压一致，除外异常血红蛋白导致的呼吸衰竭；⑤血气分析未提示代谢性酸碱失衡，可排除代谢性酸中*引起的呼吸困难；⑥心脏查体、心脏彩超、心电图表现也排除了心源性呼吸困难。因此目前低氧血症集中考虑肺血管因素。
讨论4用一元论解释需要考虑哪些诊断？如何证实？目前患者肝硬化诊断明确，与肝硬化相关的呼吸困难常见于以下几种情况：（1）胸腔（腹腔）积液；（2）门脉高压相关性肺动脉高压（Portopulmonaryhypertension，PPH）；（3）贫血；（4）肝肺综合征（Hepatopulmonarysyndrome，HPS）。通过以上检查胸腹水、贫血引起的呼吸困难均排除。再次复习患者入院前肺血管CTPA影像资料，肺动脉无增宽，心脏彩超也未提示肺动脉高压导致的三尖瓣反流，考虑门脉高压性肺动脉高压可排除。目前重点考虑肝肺综合征诊断是否成立。为证实该诊断需要做以下检查：
观察立卧位血氧变化
平卧位血气（未吸氧）：PH：7.；二氧化碳分压：37.7mmHg；
氧分压：50.8mmHg↓；氧饱和度：84.1%↓。直立位血气（未吸氧）：PH：7.；二氧化碳分压：34.5mmHg；氧分压：41.7mmHg↓；氧饱和度：75%↓。氧分压立卧位较平卧位下降9.1mmHg，氧饱和度下降17.9%。
肺内分流试验
患者经无创呼吸机吸纯氧20分钟后查血气分析：PH：7.41；二氧化碳分压：36mmHg；氧分压：mmHg。根据肺内分流公式Qs/Qt=（［PAO2-PaO2］x0.）÷［（［PAO2-PaO2］x0.）+5］，计算分流量约7.9%。分流量10%，推测不存在病理性肺内分流。
右心声学造影
右心声学造影结果显示右心显影后3个心动周期左心显影。（正常左心显影在右心显影后6-8个心动周期）。提示存在肺内分流。
讨论5肝肺综合征诊断是否成立？如何解释肺内分流试验与右心声学造影结果的不一致？肝肺综合征可分为两种病理类型：①以肺动静脉分流为主；②以肺内毛细血管扩张为主。前者低氧血症的病理基础是肺动静脉分流，故吸纯氧不能改善，肺内分流试验阳性；后者的低氧血症原因本质上是V/Q比失调，因此吸纯氧后缺氧可改善。以上两种病理改变均可导致右心静脉血提前进入左心，故行右心声学造影时均可表现在较短的心动周期左心显影。由此推断，该患者肝肺综合征诊断成立，推测病理类型为肺内毛细血管扩张型。
讨论6什么是肝肺综合征？肝肺综合征诊断标准：①肝病；②低氧血症；③肺血管异常，特别是肺内毛细血管扩张（intrapulmonaryvasculardilatations，IPVDs）。
肝肺综合征最常见于伴有门脉高压的慢性肝病患者，来自于肝移植中心的数据显示，肝肺综合症在慢性肝病中的发病率4~47%。80%肝肺综合征患者有明确的肝病病史，20%患者则是首发症状为呼吸困难。本例患者的首发症状是呼吸困难，也提示即使没有发现肝病病史的患者，不明原因的低氧血症也不能完全排除肝肺综合征。此外，该病引起低氧血症的特点是立位血氧较卧位低（氧分压下降超过4mmHg，血氧饱和度下降超过5%）。立位低氧血症除肝肺综合征外，还见于肺叶切除术后，反复肺栓塞，房间隔缺损。大约88%肝肺综合征患者表现为立位低氧血症，不伴有肝肺综合症的肝硬化患者则立位性低氧血症仅占5%甚至更少。由于肺部的解剖结构特点是下肺血流多于上肺，卧位时下肺通气增多，全肺通气血流比则改善，血氧会相应上升。尽管慢性肝病许多伴发症状均可以出现低氧血症，如：门脉高压相关性肺动脉高压、胸腔积液、肺不张，但以上疾病很少会出现氧分压低于60mmHg，当慢性肝病患者氧分压低于60mmHg，缺乏合并其它心肺疾病导致的低氧血症的证据时，需要考虑到肝肺综合症可能。该病常见的检查方法有右心声学造影、放射性核素扫描和肺血管造影三种。部分研究表明，右心声学造影在诊断肝肺综合征中的敏感性高于放射性核素检查。而肺动脉造影作为有创检查，很少用于诊断肝肺综合征，主要用于排除肺栓塞、肺动脉高压和较大的肺动静脉交通支。
肝肺综合征的预后较差，该病的中位生存时间24个月，5年生存率23%。
该病的治疗包括以下几方面：①药物治疗：包括亚甲蓝、大蒜素，目前研究治疗效果不明确；②肝内门体静脉分流术（Transjugularintrahepaticportosystemicshunt，Tips）有个案报道该方法可以改善氧合，但治疗效果并不明确，有研究显示增加部分患者高动力循环风险。③肝脏移植手术。有研究表明，在接受肝移植的肝肺综合征患者五年存活率为76%，与不伴有肝肺综合征的肝病患者五年存活率无显著性差异。美国肝病研究协会实践指南建议加快推荐和评价需要肝移植的肝病综合征患者的工作。
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