抗MDA5抗体
黑色素瘤分化相关基因5(melanomadifferentiationassociatedgene5,MDA5),亦被称作IFIH1(interferoninducedwithhelicaseCdomain1),是RIG-1(retinoicacid.induciblegene-I)样受体家族中的重要成员,在哺乳动物对RNA病*感染的固有免疫应答过程中起重要作用,主要识别小核糖核酸病*及长的dsRNA。
抗MDA5抗体与特发性炎性肌病高度相关,抗MDA5抗体是一种新发现的与特发性炎性肌病高度相关的抗体,尤其是与临床无肌病性皮肌炎相关,抗MDA5抗体阳性患者发生急性进展性肺间质病变以及皮肤病变的可能性较大,并可能提示该患者的预后欠佳,对提示预后有一定的指导意义,且在病程中血清抗MDA5抗体浓度会随病情变化而发生改变。
案例分享
入院经过:
①患者女性,55岁,以“间断多关节肿痛7月余,活动后胸闷气喘2个月,发热4天”为主诉入院;
②患者于7月余前无明显诱因出现双膝、双腕、上臂、右侧颈部肿痛,呈持续性胀痛,无明显加重缓解因素,伴关节晨僵,不伴发热,医院。
实验室阳性指标:
1、炎症:C反应蛋白96.mg/L;红细胞沉降率.00mm/h;
2、类风湿抗体:(ELISA)抗环瓜氨酸肽抗体.49RU/mL;类风湿因子IgM型.9IU/mL;(IF)抗角蛋白抗体阳性(+);(IF)抗核周因子抗体阳性(+);
3、风湿类抗体:(IF)抗核抗体(IgG型)1:(±),颗粒+胞浆型;
4、抗中性粒细胞胞浆抗体-核周型阳性(+);
5、间质性肺炎指标:KL-6:.00U/mL。
初步诊断:
1、类风湿关节炎;2、间质性肺炎
诊疗过程
初步确诊后,给予激素等相关药物治疗后出院并继续服用相关药物,出院后患者出现多关节肿痛反复发作,医院,给予口服药物(具体不详)治疗,疼痛可减轻,2月前因上诉症状反复伴发热、双手散在皮疹、活动后胸闷气喘,就诊于“风湿免疫科”,诊断为皮肌炎合并间质性肺炎。
补充实验室检查:
1、肌炎抗体(-)
2、抗MDA5抗体定量.2U/ml(参考值0~32U/ml)
确诊:皮肌炎并间质性肺疾病(MDA5阳性型)
确诊后调整患者治疗方案,补充皮肌炎治疗,患者病情稳定后出院。
作者:贾宇王珂君来源:河南自免学会
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