来源：第一财经
罕见病专家：诊治问题要化整为零
[随着精准医学的发展，罕见病的种类会越来越多，现在我们只有首批的罕见病目录种。这种当中，有些罕见病也不是%全部有明确的治疗方法。]
硬皮病患者组织“硬皮病关爱之家”负责人郑嫒告诉记者，系统硬化症已经被多地纳入门诊特殊病种，但在真正实行时，医保报销仍是形同虚设。硬皮病患者要用的药超适应证使用较为普遍，医保无法覆盖超适应证使用的药物，甚至这些药物在可获得性上都较差。
以北京康蒂尼药业公司生产的吡非尼酮胶囊为例，这一用于系统性硬化症患者控制肺部纤维化不可或缺的特效药物，获批的适应证仅针对特发性肺纤维化。系统性硬化症患者若要使用这一药物仅能自己从非正规的渠道超适应证购买。
一方面，叠加用药经济负担重；另外一方面，不同的药物要在多个渠道购买也增加了患者获得药物的难度。以药续命是许多罕见病患者无路可走的选择，然而这条路上仍是阻碍重重。
能够像“铜娃娃”刘笑一样确诊并确定用哪一种药物的罕见病患者的确是相对幸运的。全国政协委员、医院院长丁洁对第一财经记者表示：“随着精准医学的发展，罕见病的种类会越来越多，现在我们只有首批的罕见病目录种。这种当中，有些罕见病也不是%全部有明确的治疗方法。”
硬皮病就是目前尚未有诊疗共识的罕见病之一。52岁的马裴冉刚被确诊硬皮病时，病情进展到肺部纤维化的程度已经影响其正常生活。日常走动，甚至睡觉时翻身这样的举动，都令其呼吸困难。“总像是被人拽在水里，不能呼吸。”
“没有确诊以前，家里人带着我在上海、医院问诊，都没能有明确的诊断。有被误诊为风湿的、类风湿的，甚至红斑狼疮。确诊以后，在上海仁济、医院都看了，医生治疗的方案差别也很大。”马裴冉告诉记者，觉得最可信赖的还是硬皮病关爱组织，毕竟大家都已经久病成医。
根据马裴冉的描述，她最终得以确诊是家人机缘巧合在社交平台中浏览到硬皮病关爱组织发布的信息，从而了解了这一疾病。又几经周转找到患者组织并在患者组织的协助下，才找到适合的医生得以确诊。
尽管年以来，罕见病治疗进入政策支持的快速通道，诊断、新药审批、医保各种政策密集推出。国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、北京医学会罕见病分会副主任委员王琳认为，当前，对于罕见病政策推动，仍要打包呼吁；解决罕见病诊治问题要化整为零、单病种分解处理。即以单个病种为单位进行研究、提高诊治水平。探索出各个疾病的规律，医院、临床专家、诊断流程等，精细化管理患者群，疏通临床诊疗、药品流通等多个环节，做到数据明、底数清、计划稳、措施细，让患者得到有效规范诊治。