本文转自：福建卫生报
普通孩子2岁时能跑能跳，但对于福州的橙橙（化名）而言，却还在学翻身，努力地想要站起来。他是不幸的，患上了脊髓性肌萎缩症（SMA），但他又是幸运的。
从年1月1日起，福建省医保局全面执行年国家医保药品目录，使得被喻为“天价药”、每支费用近70万元的诺西那生钠注射液降至3万余元。
打完6针2岁萌娃重新学翻身
近日，橙橙（化名）在福建医院完成了第6针脊髓性肌萎缩症（SMA）靶向药的注射。
因为救治及时，橙橙目前恢复良好，已经能抬头能翻身了。这一简单的动作，在治疗前，对橙橙一家来说是不可想象的。
橙橙出生时并无异常，活泼爱笑，但8个月时，刚刚会在大人帮助下站立的他，却再也不愿站立了，而且无论什么动作都比同龄孩子无力地多。一家人医院，做了各种检查，医院被确诊为SMA。
严重脊柱侧弯SMA患者
SMA是一种罕见的隐性遗传神经肌肉疾病，也是导致两岁以下婴幼儿死亡的头号遗传性疾病。1万个新生儿中可能就有1个孩子患上该病。
“SMA的治疗就是在与时间赛跑。患者越早诊断、越早开始有效治疗，效果越好。”医院神经内科主任、主任医师陈万金介绍：“SMA需要终身用药，治疗首年需要注射6针，此后每年需要注射3针。”
陈万金教授（左一）指导诺西那生钠鞘内注射治疗
为了能及早救治孩子，年底，等不及药品入医保，橙橙的父母咬牙开始接受诺西那生钠注射治疗。该药是我国首个获批治疗SMA的进口药物，年进入中国市场时，每针价格近70万元。也是目前临床上疗效比较显著的药物之一。
“没入医保前，即使有慈善机构介入，为患者争取优惠*策，像橙橙这样首年的治疗费用也高达55万元。纳入医保后，首年治疗的费用不超10万元，大大减轻了患者的负担。”陈万金教授表示。
医院为多例脊柱侧弯SMA患者顺利完成鞘内注射诺西那生钠
“每一个小群体都不应该被放弃”正变成温暖的现实
年12月，“每一个小群体都不该被放弃。”国家医保局谈判代表张劲妮在国家医保目录药品谈判现场的这句话，掷地有声。
近年来，国家高度重视包括罕见病患者在内的所有参保人员医疗保障工作。除了SMA，血友病、肺动脉高压、多发性硬化、特发性肺纤维化、亨廷顿舞蹈症、肌萎缩侧索硬化、原发性肉碱缺乏症、C型尼曼匹克病、早发性帕金森等罕见病用药也逐渐纳入了医保目录，并通过准入谈判大幅下降药价。
此外，省医保局还多措并举推动罕见病药品在我省落地。
首先是将罕见病药品都纳入我省“双通道”管理药品范围，在定点零售药店符合我省“双通道”管理规定的购药费用纳入医保报销。
其次，省医保局相关负责人介绍，我省还将近年国家谈判药品中包含诺西那生钠在内的罕见病药品，都纳入了单列门诊统筹支付药品范围，患者不需住院，在门诊就医购买该类药品产生的医疗费用也纳入医保统筹基金支付范围。
与此同时，福建省医保局还积极助力罕见病患者在参保地就地就近治疗用药，避免异地就医增加个人负担。
科普多一点：基因筛查是预防的第一步
在普通人群中，每40-50个人中就有一个携带SMA致病基因，如果两个SMA致病基因的携带者婚育，他们的后代有25%的可能患上SMA。
陈万金教授建议，夫妻双方在孕前或孕期筛查是否是SMA携带者。
如果夫妻双方都是携带者，在孕前可以通过第三代试管婴儿避免生育SMA患儿。在孕期，孕妇则需要经过绒毛穿刺或羊膜腔穿刺，对胎儿进一步产前诊断。
目前，福建医院牵头，联合省内13家医院组建我省罕见病诊疗协作网，成立罕见病专家委员会。通过培训罕见病基本知识和临床诊疗技能，提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力。优化就诊流程，畅通科室间沟通机制，对疑似患者及时医院，提高早诊早治率。