寒冬里，有这样“罕见”的他们——稍微冷一点就浑身发白发紫，皮肤坚硬如铁，进而手指、脚趾溃烂，因为肺部纤维化加重而难以呼吸……
硬皮病患者的困境是万罕见病患者群体的一个缩影。平凡世界，爱不“罕见”。如何为罕见病患者织起一张更密的保障网，成为面向多方的考题。
02:30被冬天扼住的呼吸，需要更快的行动
年出生的硬皮病患者笑笑（化名）本是个爱笑的姑娘。随着冬天来临，她的喘气咳嗽愈发严重，几乎一有动作就会气短，同时肢端再次溃疡，她只能困坐家中，眼前的世界越来越狭小。
“硬皮病算得上冬天最痛苦的一种罕见病。”医院风湿免疫科主任、中国医师协会风湿免疫科医师分会会长曾小峰说，这种罕见的疾病会累及肺部，让患者时刻都处在恐怖的憋气“濒死感”中，而寒冷会加重症状，不少硬皮病患者因此面临“生死关”。
据估算，我国有各类罕见病患者近万人，每年新增患者超过20万人。由于八成左右的罕见病都是遗传性疾病，因此超过一半的患者在刚出生或幼年时发病，需要终生与疾病斗争。
笑笑在年确诊，从发病到确诊仅用了一年时间。由于临床病例少，导致会看罕见病的专家也和罕见病患者一样罕见。
“早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。”国家卫生健康委员会卫生发展研究中心研究员隋宾艳说，罕见病不仅是医学问题，更是社会问题。社会支持、激励研发和医疗保障，对罕见病防治同样不可或缺。
对于呼吸困难的人来说，每一秒都是难熬的。硬皮病患者、紫贝壳公益服务中心创始人郑嫒呼吁，帮助罕见病患者，需要全社会更快行动起来。
“救命药”成为焦点，罕见病用药难在哪里？
硬皮病已经影响到笑笑的肺部，她面临无药可用的困境。目前，一种创新靶向药物尼达尼布带来了治疗希望，但高昂的药费让她的家庭无力承担。
从70万元一支的诺西那生钠注射液，到一年治疗费可达多万元的艾而赞，天价“救命药”总是触发公众热议，罕见病用药保障机制成为焦点。
事实上，绝大多数罕见病对症治疗药品已纳入医保目录，切实减轻患者的自付负担。种罕见病治疗药物中，目前已在我国上市且有适应症的有50余种，其中已有40多种纳入了医保目录。
例如，自年9月1日起，可有效延长渐冻症患者生存期的药物利鲁唑陆续进入全国16个省市的医保乙类药物目录，降低渐冻症患者的就医负担。
但罕见病的特殊性，让相关用药保障机制存在药品临床效果评估难度大、自主研发药物凤毛麟角、多方筹资渠道不畅等诸多“卡”点。比如，艾而赞是一家跨国药企生产的拉罗尼酶浓溶液，可用于黏多糖贮积症I型患者的长期酶替代治疗。像这类用量极少、暂无替代药物的“神药”，医保很难将其纳入谈判范围。
业内人士指出，在基本医疗保险制度之外，医疗救助、*府专项资金以及社会慈善等尚待形成有效衔接，为罕见病患者拓宽救助渠道。
罕见病事关全民健康，必须做好顶层设计
全民健康路上，一个都不能少。由于人口基数巨大，罕见病在我国其实并不“罕见”，其带来的综合影响是深远的。
“十四五”规划《建议》提出，要全面推进健康中国建设，到年基本建成健康中国。探索破解罕见病难题的“中国方案”是应有之义。
“在所有药品上市申请中，罕见病药物的审评审批时间是最短的。”国家药监局副局长陈时飞介绍，对罕见病药物开展优先审评审批，对临床急需的境外已上市、境内未上市的罕见病药品，在60天内完成审批。
印发第一批罕见病目录、组建全国罕见病诊疗协作网、开展罕见病病例直报、发布罕见病诊疗指南……中国罕见病联盟副理事长、医院院长张抒扬说，我国罕见病诊疗能力已有了全方位的*策“护航”，将帮助像笑笑这样的患者尽早确诊，并得到规范的救治。
值得注意的是，创新技术或许能为破解罕见病难题带来新思路。张抒扬介绍，医院在年以后治疗的垂体瘤患者，每人都留下了一张面部的照片。通过建立“罕见病表情库”，人脸识别等人工智能技术将能协助基层医生提升罕见病诊断能力，让更多患者有望实现早诊早治。
只有加强自主研发，才能从根本上解决罕见病用药之困。从事罕见病药物研发的北京科信必成医药科技发展有限公司董事长兼总经理王锦刚建议，靠单一企业的力量远远不够，制药企业应多方寻求合作机会，吸引更多的赞助商和投资者，筹集罕用药研发基金，为全国乃至全球各机构的相关专家提供探讨平台，助力药物研发。
新华社记者：屈婷、林苗苗