在某个稀松平常的一天，你忽然发现自己的身体似乎出了故障。
手指变成了奇怪的紫色，原本某处柔软的皮肤变得又紧又硬，像一层厚厚的贝壳牢牢锁住肌肉和骨骼。随着时间的推移，脸开始变得僵硬，直至容貌大变，笑起来的时候牙齿会豁到外面，手指也不受控制的弯曲到无法自由活动，连指尖的指纹也消失不见了。
这是一种叫做硬皮病（也称系统性硬化症）的罕见病，除了容貌改变和生活能力受损，这种疾病还会累及全身多处内脏器官，严重威胁患者生命。女性多于男性发病，比率为4:1，可发生于任何年龄，以20～50岁多见，致病原因目前仍不十分明确。发病率约为十万分之一，目前硬皮病患者组织紫贝壳公益服务中心已发现的硬皮病患者约有余人。
年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录。系统性硬化症位列其中。
10月1日，在成都紫贝壳公益服务中心主办、中国罕见病联盟指导的第四届中国硬皮病大会上，多名硬皮病领域专家介绍了硬皮病患者疾病负担、最新研究发现等内容，“北京协和医学基金会硬皮病关爱项目”宣告启动。
系统硬化症中84.4%为女性，平均发病年龄45.1岁
对于成人硬皮病，医院风湿免疫科徐东教授介绍说，硬皮病是自身免疫性疾病当中比较特殊的疾病，国外报道每百万人只有50到例。中国风湿病数据中心登记数据显示：系统性硬化症中84.4%为女性，平均发病年龄45.1岁。
在临床表现中，皮肤硬化占到了44%左右，有88.3%的患者会出现雷诺现象，患者的手会变白变紫，21%的患者会出现溃疡，给患者的生活带来很大的影响。
在脏器损伤方面，61%的患者会出现肺间质纤维化，由于比例较高，建议所有患者在初次诊断时，都进行肺部的高分辨CT筛查；还有肺动脉高压，对人的生命影响非常严重，所以患者每年都要进行一次心脏超声的检查，如果在早期发现，通过达标治疗，对于延长生存期非常重要。除此之外，17.9%的患者存在反流性食道炎，1%的患者会发生硬皮病肾危象，会造成急性肾功能衰竭，影响患者的生存率。
《中国硬皮病患者群体生存现状报告》发布：
只有不到40%的系统性硬皮病成年患者能够完全生活自理
鉴于硬皮病的严重危害，患者群体在生活质量、诊疗和融入社会层面尚面临极大挑战。此次大会发布了最新《中国硬皮病患者群体生存现状报告》，该报告由中国罕见病联盟和北京协和医学基金会牵头，北京病痛挑战基金会协调，香港中文大学公共卫生医疗学院负责研究设计和数据的分析。
香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院董咚教授针对报告进行了介绍。她指出，系统性硬皮病的成年患者当中，能够完全自理的人数不到40%，失业率高，占42.25%，家庭收入偏低，总医疗支出超过5.5万/年，占到家庭年收入的53%；未成年的局灶型硬皮病患者的自费医疗支出占到了家庭年收入的54.86%。
▲香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院董咚教授
在自费医疗比例的分析中，成年系统性患者超过80%，成年局灶型患者接近96%，未成年局灶型患者自费比例将近98%。未成年局灶型患者，在间接医疗费用方面明显要高过成年患者，将近1.8万元，这意味父母双方或者一方需要停工陪孩子看病，他们的误工费及其他方面的间接经济损失会多一些。
硬皮病致病原因是什么？遗传因素和环境因素
上海复旦大学生命科学学院，硬皮病临床与研究国际协作网王久存教授，分享了最近在硬皮病基础研究方面的进展。
她介绍说，硬皮病属于自身免疫性疾病，超过80%的病人都会出现雷诺现象，即手指发白或发绀发紫，也会存在血管的损伤，尤其是微小血管的损伤，而不管是雷诺现象还是血管损伤，最终都指向皮肤和内脏的纤维化。所以免疫异常、血管损失、纤维化是硬皮病三大特征。
▲上海复旦大学生命科学学院、硬皮病临床与研究国际协作网王久存教授
什么样的因素导致硬皮病呢？王久存表示，遗传因素起到了一定作用，但是在同一个家庭里面，遗传上很相似的兄弟姐妹有的发病、有的却不发病。大家在同样的一个环境下，却又不是所有人发病，所以说明还存在环境因素。这些环境因素又包括各种外界的环境刺激，以及内部的环境刺激。
王久存指出，通过比对验证，有8个基因位点跟中国的硬皮病患者显著相关。其中最明显的就是STAT4，该基因与免疫相关，在多数全基因组关联的研究里面，都是最强的关联基因。STAT4基因在患者身体里的位点如果基因形式是T，他的T细胞里面会表达得更多，带来更高水平的干扰素，从而使得有外界刺激的时候就很容易生病。
“如果暴露于二氧化硅、有机溶剂里面，就会提升硬皮病的发病率以及严重程度。如果暴露于环氧树脂、石棉、空气污染里面，也会增加患病风险。如果有感染性病原体和菌群失调，比如肠道菌群失调，也对提高患病风险有作用。这些环境因素通过改变血管、炎症、纤维化共同促进了硬皮病的发生。”
15岁女孩确诊硬皮病十年，创新治疗收获良好效果
在第四届中国硬皮病大会上，一个叫做张馨元的女生讲述了自己的经历。今年15岁张馨元在北京市新英才学校读高一，已经确诊为局灶性硬皮病十年。由于这种疾病，张馨元的右外侧脸颊萎缩，右耳听力和牙齿的发育也受到一定的影响。
▲儿童青少年硬皮病患儿15岁的张馨元同学
由于面容的异常，张馨元常会受到排挤和嘲讽。不光是年纪小的孩子，甚至连一些成年人都会用没有礼貌的眼神瞟望她。
因为这些不友好的眼神，年幼的张馨元回家以后总是闷闷不乐，还会询问父母自己为什么会变成这副模样。于是，张馨元的妈妈告诉她，“你与他们唯一的区别就是，你既有瓜子脸也有鹅蛋脸，看起来酷极了。”
十年的求医问药之路，父母带她尝试了中药汤剂、针灸、激素等多种治疗方式。年时，张馨元在紫贝壳公益服务中心的帮助下，去法国接受了自体脂肪填充术，这是一种创新治疗方法，收获了相对良好的效果，她的皮肤质地和色泽都发生了明显变化。现在她已经接受了第二次手术，正在等待第三次手术的来临。
现在的张馨元，不仅学业出色，在运动和音乐方面也颇有成绩，拿过羽毛球冠*，还考过了琵琶九级。除此之外，张馨元还是长照基金会公益项目志愿者和紫贝壳公益项目的积极参与者。
“生活赋予我们病痛和艰辛的同时，也赋予我们喜乐和强大，我们向往希望去拼搏，学会发现强大的自我，保持乐观，我们今天做得比昨天好，我们就应该为自己喝彩、鼓掌，愿大家与所有的美好不期而遇。”张馨元这样总结说。
红星新闻严雨程北京报道
编辑谭王雨
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