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全球视角
01
何为罕见病？
“罕见病”一词译自英语raredisease。在全球权威的生物医学数据库PubMed中，raredisease一词最早出现在年。
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第一篇以“raredisease”为题的论文
描述一个无从确诊也无法治疗的罕见骨病案例
与“常见病”相对，“罕见病”指患病率相对较低的一类疾病。
欧盟地区定义“罕见病”的标准是患病率1/，台湾地区的标准是1/。另一些国家则根据全国患者的数量来界定，比如在日本，患者5万人的疾病被认为是“罕见病”。
各国或地区定义“罕见病”的标准不同
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豌豆Sir
作为最早提出“罕见病”概念的国家，美国在年颁布的《孤儿药法案》中提出双重定义：
在美国患者人数20万；
患者人数≥20万，但针对该疾病所开发的药物销售额不足以抵偿研发以及上市成本。
不同的国家/地区所划定“罕见病”的范围因国情而异，并不存在全球统一的患病率标准。“罕见病”的定义并非只为解决医学问题，更是为应对威胁人类健康的公共卫生问题提供*策制定的范围与依据。
02
罕见的困境
截止年10月，全球最大的罕见病数据库Orphanet共收录种罕见病，约占全部人类疾病的10%。其中，约72%的罕见病是遗传物质的结构改变或调控异常造成的，也就是遗传病。
引起罕见病的其他因素包括
感染、过敏、退化或增殖，以及环境因素
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豌豆Sir
罕见病对人体的影响通常涉及多系统、多脏器；病程往往呈慢性、进行性、耗竭性地发展，甚至造成残疾或危及生命。
在Orphanet数据库中，种（81.3%）罕见病记录了发病时间的数据，其中：
种仅在儿童期发病，占56.9%；
种仅在成年期发病，占9.7%；
种从儿童期到成年期皆可发病，占14.7%。
由于每种罕见病的患者数量少且信息匮乏，使得罕见病药物的开发困难重重——研发成本高昂、市场空间狭小、投资回报率低但风险高，因此乏人问津。罕见病药物有一个令人闻之心酸的别名——“孤儿药”。
为激励企业投入孤儿药研发，美国在年颁布《孤儿药法案》，出台一系列激励*策，包括对孤儿药给予优先审批、市场独占权、税收减免、研发支持等。
FDA每年批准上市的孤儿药数量（-.8）
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