Cell子刊变异捕获VarC映射 [复制链接]

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作者：kope

导读：对于人类基因组中的大多数基因，人群中存在许多变异;其中一些变异会引起疾病，而另一些变异对生物学影响不大，不会引起注意。囊性纤维化并不是唯一可能通过VarC方法解决的疾病。任何遗传疾病都可以以相同的方式进行分析，使用在人群中发现的患者变异的知识以及每个变异引发的症状信息。

近日，斯克里普斯研究所的科学家在cell子刊《Structure》发表了题为“Triangulatingvariationinthepopulationtodefinemechanismsforprecisionmanagementofgeneticdisease”的研究文章。研究指出只需要从疾病患者那里收集少数基因序列，确定每个相应变异蛋白的结构如何与其功能相关联，然后了解到该功能结构如何影响病理学然后通过治疗进行修复。